Choroby genetyczne będą specyficzną grupą schorzeń, które wywoływane są przede wszystkim przez mutacje, które zachodzą w obrębie jednego, czy też większej ilości genów, które posiadają znaczenie w przypadku prawidłowego rozwoju, budowy oraz czynności organizmu. Ze względu na to, że rodzajów mutacji jest bardzo dużo wyróżniać będziemy mogli choroby genetyczne niedziedziczące się oraz dziedziczące, gdzie te drugi będą wywołane mutacjami, które istnieją we wszystkich komórkach ciała, również w tych prapłciowych płciowych. Od rozległości zmian w materiale genetycznych zależeć będzie przede wszystkim z mutacjami wywołanymi jakim powodem ma się do czynienia.